俊俊出院前夕，武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師熊昊（右一）和許秀文醫(yī)生（中）查看患兒恢復(fù)情況。通訊員郭林?jǐn)z

長(zhǎng)江日?qǐng)?bào)7月5日訊　兄弟倆先后被確診患罕見(jiàn)病，哥哥11歲時(shí)接受造血干細(xì)胞移植后重返校園，弟弟苦等5年沒(méi)有合適配型。上月，爸爸給弟弟捐獻(xiàn)造血干細(xì)胞。他說(shuō)：兩個(gè)兒子都要救！

2008年，黃石的盧先生當(dāng)上了爸爸，可兒子帥帥（化名）出生不久就開(kāi)始生病，全身長(zhǎng)濕疹、膿包，大便帶血。到醫(yī)院一檢查，帥帥血小板低、貧血，接受對(duì)癥治療后，情況稍微好轉(zhuǎn)，但病情總是復(fù)發(fā)，常流鼻血，抵抗力也很差，幾乎每個(gè)月都要跑醫(yī)院，有時(shí)還需要輸血。

2017年，8歲的帥帥在武漢兒童醫(yī)院接受基因檢測(cè)，終于找出病根：他患有罕見(jiàn)的先天性免疫缺陷病“濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征”，簡(jiǎn)稱“WAS綜合征”。醫(yī)生告訴盧先生夫妻倆，可以考慮做造血干細(xì)胞移植。

當(dāng)時(shí)，帥帥的弟弟俊?。ɑ┎?歲，也有和哥哥一樣的癥狀。盧先生暗下決心：無(wú)論如何也要救兩個(gè)孩子。此后，他南下溫州打工，為孩子們攢醫(yī)療費(fèi)。

2019年，帥帥配型成功，在武漢兒童醫(yī)院成功接受造血干細(xì)胞移植治療，術(shù)后恢復(fù)得非常理想，已回歸校園。俊俊卻一直沒(méi)有找到合適的配型。

俊俊與父親盧先生配型結(jié)果為半相合，并非最佳選擇。但隨著俊俊日漸長(zhǎng)大，疾病對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育影響越來(lái)越大，必須盡早手術(shù)。今年6月1日，俊俊也在武漢兒童醫(yī)院造血干細(xì)胞移植中心接受了爸爸捐獻(xiàn)的健康造血干細(xì)胞，術(shù)后恢復(fù)良好，29日康復(fù)出院。

武漢兒童醫(yī)院血液腫瘤科主任醫(yī)師熊昊介紹，兄弟倆患的罕見(jiàn)病，屬于X染色體連鎖隱性遺傳免疫缺陷病，發(fā)病率約為十萬(wàn)分之一，發(fā)病癥狀主要是血便、皮膚出血或皮膚淤點(diǎn)淤斑等，患者會(huì)出現(xiàn)血小板減少、免疫缺陷的癥狀，很容易導(dǎo)致出血感染。如果拖延不治，患兒最終會(huì)失去生命。

該院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任何學(xué)蓮提醒，基因檢測(cè)在預(yù)防出生缺陷方面作用很大。已生育過(guò)基因病子女的夫妻，以及產(chǎn)前診斷有異常的夫妻，都建議接受基因檢測(cè)，盡可能優(yōu)生優(yōu)育。（長(zhǎng)江日?qǐng)?bào)記者王春嵐　通訊員高琛?。?/strong>